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Conocer el cáncer

En esta página encontrará información básica sobre el cáncer. Si quiere saber más sobre el tema, puede consultar el Canal Cáncer, la página específica sobre la materia del Departamento de Salud de la Generalitat de Catalunya. Encontrará el enlace correspondiente en el menú de la derecha de esta misma página.

Bajo la denominación de cáncer se agrupan cerca de 200 enfermedades distintas.

Todas ellas se caracterizan por una división y un crecimiento descontrolado de las células, que tienen la capacidad de dividirse dentro del órgano en el que se han originado y, cuando el tumor se vuelve maligno, pueden viajar por la sangre y el líquido linfático hasta otros órganos más alejados y crecer en ellos, con lo que se produce lo que se denomina metástasis.

El pronóstico y el tratamiento del cáncer varían muchísimo según el lugar donde se desarrolla el tumor (próstata, mama, pulmón, etc.) y el estadio en el que se diagnostica (localizado, extendido, con metástasis, etc.). Cuanto más pequeño y localizado sea, más probabilidades de sobrevivir existen. Actualmente, y por primera vez en toda la historia de la humanidad, más de la mitad de los cánceres se curan.

Todos los tipos de cáncer son consecuencia de alteraciones en el material genético de las células, que hacen que éstas pierdan su función y se conviertan en malignas. Estas alteraciones pueden ser provocadas por agentes externos perjudiciales, como las radiaciones, los productos químicos (por ejemplo, del tabaco), agentes infecciosos, etc., pero también se pueden producir a causa de errores durante la replicación del material genético que no son corregidos. A los tumores originados por estas causas se les denomina esporádicos o no hereditarios.

Algunas personas ya nacen con un error en el material genético (ADN) que aumenta mucho las posibilidades de sufrir cáncer. Cuando esta es la principal causa de la aparición de la enfermedad, hablamos de predisposición hereditaria al cáncer o de cáncer hereditario.

Las personas estamos formadas por millones de células, cada una de las cuales contiene toda la información necesaria para vivir. La unidad más pequeña de información se denomina gen (actualmente conocemos más de 30.000 genes) y cada uno de ellos es responsable de una función determinada de nuestro cuerpo. Los genes se agrupan formando cromosomas. Toda esta información genética es lo que se denomina material genético o ADN. Las personas tenemos 46 cromosomas agrupados en parejas; es decir, 23 parejas de cromosomas. En el momento de la concepción, cuando se unen óvulo y espermatozoide para formar el embrión, este hereda un cromosoma de cada una de las 23 parejas de cromosomas del padre y un cromosoma de cada una de las 23 parejas de cromosomas de la madre, para crear sus propias 23 parejas de cromosomas.

Esta información genética es la que aporta las distintas características de cada uno de nosotros, como el color de los ojos y la piel, la altura, etc. Y, por supuesto, también se encarga de controlar todas las células de nuestro organismo.

Una mutación es una alteración de la información genética (ADN) de un ser vivo y, por lo tanto, produce un cambio de características o de función. La unidad genética que puede mutar es el gen.

Actualmente se han identificado algunos genes que intervienen en el proceso de aparición de la enfermedad.

En el 90% o 95% de los casos de personas con cáncer, éstas han nacido con los genes funcionando correctamente hasta que, por factores externos, por errores que pueden producirse durante la replicación normal del ADN o por el paso del tiempo, el material genético, que siempre había funcionado correctamente, se estropea. Cuando los genes adoptan alteraciones o mutaciones, éstas no les permiten realizar su función de forma adecuada.

Inicialmente, que una copia del gen no funcione bien no nos ocasiona ningún problema, pero si por los mismos motivos antes mencionados, la otra copia también se estropea, la función de este gen deja de realizarse y es en este caso cuando una célula normal puede convertirse en cancerígena.

Es decir, para que una célula normal se transforme en una célula cancerígena, deben estropearse las dos copias del gen que controla su funcionamiento. Este es el paso normal y el más habitual de inicio del cáncer. En estos casos se habla de cáncer esporádico.

En el 5% o 10% de casos restante, los enfermos han nacido con uno de los dos genes de la pareja alterado o mutado (mutación patogénica); es decir, tienen un error de funcionamiento presente en todas las células del cuerpo. Esta mutación la han heredado del padre o de la madre, aunque también se puede producir en el momento de la fecundación. En estos casos se habla de cáncer hereditario.

Esto NO significa que hayamos heredado el cáncer, sino que tenemos una mayor predisposición o riesgo de desarrollar la enfermedad que el resto de la población. El tumor sólo aparecerá si la segunda copia del gen, que está sana, se altera a causa de los factores externos anteriormente mencionados.

Para poder decir que una persona o una familia tiene un mayor riesgo de sufrir un tumor determinado que cualquier otro individuo de la población general, en primer lugar debe valorarse su historial familiar.

En este tipo de familias se observan varios tumores del mismo tipo o tumores distintos pero relacionados, y hay varias generaciones afectadas (abuelo, padre, hijo). Además, tienen una edad de diagnóstico más joven de lo habitual. Con un historial de este tipo, podemos sospechar que nos encontramos ante una familia con una predisposición hereditaria al cáncer.

Tener una característica genética de este tipo no implica que los hijos también deban compartirla. Según el tipo de patrón de herencia de cada gen, la probabilidad de compartir esta característica con los hijos es distinta:

- Patrón de herencia autosómica dominante: ante este tipo de herencia, la probabilidad de que los hijos compartan la mutación es del 50%, lo que significa que cada vez que se concibe un hijo éste tiene el 50% de probabilidad hereditaria de compartirla, por azar e igual para ambos sexos.

- Patrón de herencia recesivo: en este tipo de herencia, para que los hijos compartan la mutación tanto el padre como la madre deberán ser portadores de ésta. Es decir, deben heredar un gen alterado de cada progenitor. Como en el caso del patrón de herencia autosómica dominante, es igual para ambos sexos.

Si la persona no es portadora de la mutación genética presente en la familia, no la podrá transmitir, y sus hijos tendrán la misma probabilidad de desarrollar un cáncer que cualquier otra persona de la población general.

 

Hay algunos factores, como por ejemplo los hábitos nocivos, que favorecen la aparición de daños en el material genético que conducirán al cáncer. Algunos pueden controlarse, como el consumo de tabaco y la dieta; otros no, como la edad y la herencia.

Del mismo modo que existen factores que aumentan el riesgo de sufrir un cáncer, existen hábitos y medidas que permiten reducir sus posibilidades.

La mayoría de tumores son esporádicos, es decir, consecuencia de alteraciones en genes del individuo que no se heredan. Tan solo una pequeña parte, entre el 5% y el 10%, sí tienen un componente hereditario. Encontrará más información sobre el tema en el apartado relativo al Programa de Asesoramiento Genético del sitio web.

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Hay tres tipos principales de tratamiento del cáncer: la cirugía, la radioterapia y la administración de fármacos (como la quimioterapia, entre otros). Estas terapias pueden aplicarse solas o combinadas entre ellas. La ubicación, el tamaño y la fase del tumor, además de la salud general del paciente, determinarán el tratamiento.

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En caso de sospecha de cáncer, igual que de cualquier otra enfermedad, hay que solicitar una visita con el médico de cabecera. Éste valorará el caso y solicitará las pruebas pertinentes o le derivará al especialista indicado.

El asesoramiento genético en predisposición hereditaria al cáncer es el proceso de información y comunicación a las personas y las familias sobre su nivel de riesgo de desarrollar tumores a lo largo de la vida, en función de su historial de salud personal y familiar.

En las unidades de asesoramiento genético se habla de:

  • Identificación de los familiares en situación de riesgo.
  • Medidas disponibles para la prevención y el diagnóstico precoz adaptadas a su riesgo.
  • Implicaciones de dicha susceptibilidad genética.
  • Posibilidad de realizar un estudio genético para el diagnóstico molecular.
  • Probabilidad de presentar o de transmitir una determinada susceptibilidad genética a desarrollar tumores.
  • Valoración de las necesidades personales y familiares según su situación de riesgo.
  • Planificación de medidas de salud adaptadas a su nivel de riesgo.

 

Para una valoración correcta del riesgo es fundamental un historial familiar completo que incluya:

  • Información de, como mínimo, tres generaciones de la familia por parte materna y paterna, incluidos los diagnósticos de cáncer.
  • Documentación que permita la confirmación de los diagnósticos de cualquier tumor o enfermedades asociadas, así como la edad del diagnóstico, la edad de defunción y el tipo de afectación.


Se pueden beneficiar de ello las familias en las que aparecen ciertos tipos de tumores de forma repetitiva en varias generaciones; las personas a las que se les ha diagnosticado un tumor a una edad joven, y cuando en una familia aparecen varios tipos de tumores, la relación de los cuales se conoce como síndrome de predisposición hereditaria al cáncer.

El estudio genético consiste en un análisis de sangre con el que se obtiene el ADN, con el objetivo de determinar si una persona es portadora de una alteración genética en alguno de los genes implicados en la susceptibilidad hereditaria al cáncer.

La técnica utilizada para la prueba genética es compleja y a menudo necesita tiempo para obtener el resultado.

Dicha prueba se lleva a cabo mediante una extracción de sangre realizada a un miembro de la familia afectado de cáncer, eligiendo al candidato idóneo según el historial familiar y personal.

Como cualquier procedimiento, el estudio genético tiene sus beneficios, limitaciones y riesgos, que los individuos y las familias deberán valorar según sus circunstancias personales.

Los beneficios más destacados están relacionados con lo siguiente:

  • Mejorar el uso del riesgo de cáncer.
  • Evitar la duda y la ansiedad generadas por el riesgo de tener cáncer.
  • Ayudar en la toma de decisiones sobre conducta y estilo de vida.
  • Informar y asesorar al resto de familiares.


Las limitaciones principales son:

  • No todas las mutaciones que conllevan más riesgo se pueden detectar.
  • Algunos resultados tienen una interpretación difícil.
  • Los resultados indican probabilidad, no certeza de desarrollar cáncer.


Entre los riesgos más destacados deben considerarse los siguientes:

  • Posibles trastornos psicológicos, como ansiedad, depresión, sentimiento de culpa, etc.
  • Falsa sensación de seguridad.


Resultado positivo
: es cuando se detecta una mutación causante de una alteración en el funcionamiento del gen y, por lo tanto, la principal causa de aparición de la enfermedad.

Un resultado positivo permitirá poder realizar el estudio a otros miembros de la familia, sanos o afectados de cáncer, con el objetivo de adecuar las medidas de prevención y/o de detección precoz de la enfermedad.

La persona a la que se detecta la mutación se denomina portador y tiene un mayor riesgo de desarrollar cáncer que la población general.

Las personas de la familia que no tengan la mutación se denominan no portadores y su riesgo de desarrollar un cáncer es el mismo que el de la población general.

Resultado no informativo: se produce cuando no encontramos ninguna mutación y, por lo tanto, no permite estudiar al resto de familiares, aunque les ofreceremos todas las medidas de prevención y/o de detección precoz de la enfermedad adecuadas al riesgo establecido por su historial familiar.

Resultado de significado incierto: un último resultado posible es que se detecte una mutación que desconocemos si puede estar relacionada con la aparición de la enfermedad en la familia. Es lo que denominamos resultado de significado incierto y tampoco permite estudiar al resto de familiares, pero se tiene en cuenta y se utiliza como no informativo.

Cuando tenga el resultado, es muy importante comunicar a sus familiares la posibilidad de realizar una visita a la Unidad de Asesoramiento Genético para hacerse el estudio o conocer las medidas de prevención y/o detección precoz adecuadas para cada persona.

El colon, con el ciego y el recto, forman parte del tubo digestivo, concretamente del intestino grueso. El colon es un tubo muscular de aproximadamente un metro y medio de longitud cuya función principal es continuar absorbiendo agua y nutrientes minerales de los alimentos, así como almacenar las heces.

El cáncer colorrectal consiste en el crecimiento descontrolado de células anormales en este punto del intestino.

El cáncer de colon es uno de los tumores más frecuentes en nuestro entorno, donde constituyen el segundo cáncer más frecuente, tanto en hombres como en mujeres.

Existen varios factores de riesgo en relación con el cáncer de colon. La edad es un factor de riesgo importante, ya que es más frecuente entre las personas de más de 50 años y aumenta progresivamente a partir de esta edad. La mayoría de los casos se diagnostican entre los 65 y los 75 años, aunque pueden darse casos de los 35 a los 40 años. Otros factores de riesgo son el consumo de grasas y carnes rojas, la obesidad, el tabaquismo y el consumo elevado de alcohol. Las personas con enfermedad de Crohn, colitis ulcerosa, y las que tienen antecedentes personales o familiares de cáncer de colon, tienen un mayor riesgo con respecto a la población general.

El cáncer colorrectal se desarrolla poco a poco, la mayoría de veces a partir de pequeñas lesiones denominadas pólipos que aparecen sobre la pared interior del intestino. La mayoría de pólipos son benignos, pero con el paso del tiempo algunos pueden evolucionar hacia un cáncer.

Si los pólipos se extraen a tiempo se puede prevenir el riesgo de cáncer.

La mayoría de cánceres de colon y recto son "esporádicos", es decir, no son hereditarios y son causados por alteraciones en los genes que se producen a lo largo de la vida de las personas a consecuencia, entre otras causas, de factores ambientales, de la edad, del azar, etc.

Sólo un 5% de todos los casos de cáncer de colon se producen en familias con historial familiar de cáncer de colon. En estos casos es necesario consultar al médico para valorar si es necesario realizar un estudio familiar que descarte un síndrome de predisposición hereditaria.

Sospechamos una predisposición hereditaria cuando:

  • Se diagnostica un cáncer colorrectal a una edad joven, antes de los 50 años.
  • Hay tres o más familiares directos (padres, hermanos o hijos) afectados de cáncer colorrectal o tumores relacionados (matriz, ovario, tumores cerebrales).
  • Se diagnostica una poliposis adenomatosa familiar (> 20 o más de 100 pólipos).


Actualmente existen dos síndromes de predisposición hereditaria al cáncer de colon en las que es posible la realización de estudio genético:

  • Poliposis familiar colónica: es una enfermedad poco frecuente, supone tan solo un 1% de todos los cánceres colorrectales y se caracteriza por la aparición en el colon y en el recto de cientos de pólipos adenomatosos, aunque también pueden aparecer pólipos en el estómago y en el intestino delgado. Está causada por una alteración genética en el gen APC.


También existe una forma leve de poliposis en la que las personas desarrollan pólipos en todo el tracto gastrointestinal, pero en menor cantidad, habitualmente menos de 100. Está causada por alteraciones en el gen APC o en el gen MYH.

  • Cáncer colorrectal hereditario no polipósico (CCHNP) o síndrome de Lynch: es el tipo más común de cáncer colorrectal hereditario. Representa entre el 2% y el 5% de todos los casos de cáncer de colon y recto. Se caracteriza por el desarrollo prematuro de cáncer colorrectal y tiene tendencia a presentar varias lesiones a la vez o un segundo cáncer, al cabo de un tiempo, en el colon y el recto, así como tumores en otros órganos (endometrio, estómago, páncreas, sistema urinario, ovario, vías biliares e intestino delgado). Los genes MLH1, MSH2 y MSH6 están relacionados con este síndrome y los cambios o alteraciones en estos genes son responsables de la mayoría de CCHNP. Los individuos con CCHNP tienen mayor riesgo de sufrir cáncer colorrectal y cáncer de matriz o de útero.

El cáncer de colon (CCR) es un tumor que podemos prevenir. Contamos con estrategias altamente efectivas para disminuir tanto su incidencia (número de casos) como su mortalidad. Con esta finalidad, los programas de cribado intentan identificar el CCR en fase precoz. Actualmente existen pruebas que permiten detectar y diagnosticar el cáncer de colon con precocidad, como, entre otros, el examen de sangre en heces y la colonoscopia.

En los pacientes con un mayor riesgo de cáncer colorrectal hereditario, la recomendación de las pruebas de cribado y su periodicidad serán establecidas por el médico responsable o especialista, siempre teniendo en cuenta el historial personal y familiar.

El tumor de mama es el tumor más frecuente en las mujeres y el tercero entre la población general. La edad más frecuente de aparición de este cáncer es a partir de los 65 años.

Existen varios factores de riesgo en relación con el cáncer mama, algunos de los cuales relacionados con nuestro estilo de vida, como el consumo de tabaco, de alcohol, el exceso de peso o la utilización prolongada de anticonceptivos. Otros factores de riesgo están relacionados con características personales, como la edad, ya que existe un aumento de casos a partir de los 50 años.

La existencia de un historial familiar de cáncer de mama es un factor de riesgo importante, pero hay que considerar que puede deberse a factores de riesgo compartidos entre miembros de una misma familia.

Se han descubierto varias alteraciones genéticas que predisponen al cáncer de mama y/o de ovario. Los genes implicados en el cáncer de mama y de ovario hereditario son el BRCA 1 y el BRCA 2. Cuando estos genes funcionan adecuadamente, nos protegen de la aparición de tumores de forma incontrolada; pero cuando están alterados, aumentan en un 50-60% el riesgo de desarrollar el cáncer antes de los 70 años.

Un historial familiar con varios casos de cáncer de mama no implica necesariamente presencia de alteración genética hereditaria. Sólo entre el 5% y el 10% de todos los casos de cáncer de mama que se diagnostican serán hereditarios.

Sospecharemos de alto riesgo de cáncer de mama y de ovario hereditario cuando en una misma familia aparecen como antecedentes familiares:

  • Dos o más familiares de primer/segundo grado afectados de cáncer de mama o de ovario en edades jóvenes (< 50 años).
  • Cáncer de mama diagnosticado antes de los 30 años.
  • Cáncer de mama y de ovario en la misma paciente.
  • Cáncer de mama bilateral diagnosticado antes de los 40 años.

El diagnóstico precoz de los tumores de mama permite reducir su impacto sobre la salud y la calidad de vida, y favorece una rápida recuperación. Por este motivo, desde la Unidad de Asesoramiento Genético pondrán a su disposición y a la de sus familiares todas las medidas de control y prevención adecuadas a su nivel de riesgo de sufrir tumores por alta predisposición de cáncer hereditario, de forma personalizada y en función de las últimas tecnologías disponibles.

En Internet existen muchas páginas que ofrecen información sobre el cáncer, pero no todas son fiables. Por ello es muy importante consultar únicamente páginas de entidades reconocidas.

El Departamento de Salud de la Generalitat de Catalunya dispone del Canal Cáncer, donde encontrará mucha información sobre la enfermedad y sus tratamientos.

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Fecha de actualización:  25.10.2011