• Imprimeix

Conèixer el càncer

En aquesta pàgina trobareu informació bàsica sobre el càncer. Si en voleu saber més, podeu consultar el Canal Càncer, la pàgina específica sobre la matèria del Departament de Salut de la Generalitat de Catalunya. En trobareu l'enllaç al menú de la dreta d'aquesta mateixa pàgina.

Sota la denominació de càncer s’agrupen prop de 200 malalties diferents.

Totes es caracteritzen per una divisió i un creixement descontrolat de les cèl·lules, que tenen la capacitat de dividir-se dins l’òrgan on s’han originat i, quan el tumor es torna maligne, poden viatjar per la sang i el líquid limfàtic fins a d’altres òrgans més allunyats i créixer-hi, amb la qual cosa es produeix el que anomenem metàstasi.

El pronòstic i el tractament del càncer varien moltíssim segons el lloc on es desenvolupa el tumor (pròstata, mama, pulmó, etc.) i l’estadi en què es diagnostica (localitzat, estès, amb metàstasi, etc). Com més petit i localitzat sigui, més probabilitats de sobreviure hi ha. Actualment, i per primera vegada en tota la història de la humanitat, més de la meitat dels càncers es curen.

Tots els tipus de càncer són conseqüència d’alteracions en el material genètic de les cèl·lules, que fan que aquestes perdin la seva funció i esdevinguin malignes. Aquestes alteracions poden ser provocades per agents externs perjudicials, com ara les radiacions, els productes químics (per exemple del tabac), agents infecciosos, etc., però també es poden produir a causa d’errors durant la replicació del material genètic que no són corregits.

Als tumors originats per aquestes causes els anomenem esporàdics o no hereditaris.

Algunes persones ja neixen amb un error en el material genètic (ADN) que augmenta molt les possibilitats de patir càncer. Quan aquesta és la principal causa de l’aparició de la malaltia, parlem de predisposició hereditària al càncer o de càncer hereditari.

Les persones estem formades per milions de cèl·lules, cadascuna de les quals conté tota la informació necessària per viure. La unitat més petita d’informació s’anomena GEN (actualment coneixem més de 30.000 gens) i cadascun d’ells és responsable d’una determinada funció del nostre cos. Els gens s’agrupen formant cromosomes. Tota aquesta informació és el que anomenem material genètic o ADN. Les persones tenim 46 cromosomes agrupats en parelles; és a dir, 23 parelles de cromosomes. En el moment de la concepció, quan s’uneixen l’òvul i l’espermatozoide per formar l’embrió, aquest HERETA un cromosoma de cadascuna de les 23 parelles del pare i un de cadascuna de les 23 parelles de la mare, per fer les seves pròpies 23 parelles de cromosomes.

Aquesta informació genètica és la que ens donarà les diferents característiques de cadascun de nosaltres, com ara el color dels ulls, de la pell, l’alçada, etc. I, és clar, també s’encarrega de controlar totes les cèl·lules del nostre organisme.

Una mutació és una alteració de la informació genètica (ADN) d’un ésser viu i, per tant, produeix un canvi de característiques o de funció. La unitat genètica que pot mutar és el gen.

Actualment s’han identificat alguns gens que intervenen en el procés d’aparició de la malaltia.

En el 90 o 95% dels casos de persones amb càncer, aquestes han nascut amb els gens funcionant correctament fins que, per factors externs, per errors que es poden produir durant la replicació normal de l’ADN o pel pas del temps, el material genètic, que sempre havia funcionat correctament, s’espatlla. Quan els gens adopten alteracions o mutacions, aquestes no els permeten realitzar la seva funció de manera adequada.

Inicialment, que una còpia del gen no funcioni bé no ens causa cap problema, però si pels mateixos motius abans esmentats, l’altra còpia també s’espatlla, la funció d’aquest gen deixa de realitzar-se i en aquesta situació és quan una cèl·lula normal pot esdevenir cancerígena.

És a dir, perquè una cèl·lula normal es transformi en una cèl·lula cancerígena s’han d’espatllar les dues còpies del gen que en controla el funcionament. Aquest és el pas normal i el més habitual de l’inici del càncer. En aquests casos parlem de càncer esporàdic.

En el 5 o 10% restant, els malalts han nascut amb un dels dos gens de la parella alterat o mutat (mutació patogènica); és a dir, tenen un error de funcionament present a totes les cèl·lules del cos. Aquesta mutació l’han heretat del pare o de la mare, encara que també es pot produir en el moment de la fecundació. En aquests casos parlem de càncer hereditari.

Això NO significa que haguem heretat el càncer, sinó que tenim una major predisposició o risc de desenvolupar la malaltia que la resta de la població. El tumor només apareixerà si la segona còpia del gen, que està sana, s’altera a causa dels factors externs abans comentats.

Per poder dir que una persona o una família tenen més risc de patir un tumor determinat que qualsevol altre individu de la població general, primer de tot n’hem de valorar la història familiar.

En aquest tipus de famílies s’observen diversos tumors del mateix tipus o tumors diferents però relacionats, i hi ha diverses generacions afectades (avi, pare, fill). A més, tenen una edat de diagnosi més jove de l’habitual. Amb una història d’aquest tipus, podem sospitar que estem davant d’una família amb una predisposició hereditària.

Tenir una característica genètica d’aquests tipus no implica que els fills també l’hagin de compartir. Segons el tipus de patró d’herència de cada gen, la probabilitat de compartir aquesta característica amb els fills és diferent:

Patró d’herència autosòmica dominant: davant d’aquest tipus d’herència, la probabilitat que els fills comparteixin la mutació és del 50%, la qual cosa significa que cada vegada que es concep un fill aquest té el 50% de probabilitat hereditària de compartir-la, per atzar i igual per als dos sexes.

Patró d’herència recessiu: en aquest tipus d’herència, perquè els fills comparteixin la mutació tant el pare com la mare n’han de ser portadors. És a dir, han d’heretar un gen alterat de cada progenitor. Com en el cas del patró d’herència autosòmica dominant, és igual per als dos sexes.

Si la persona no és portadora de la mutació genètica present a la família, no la podrà transmetre, i els seus fills tindran la mateixa probabilitat de desenvolupar un càncer que qualsevol altra persona de la població general.

Hi ha alguns factors, com per exemple els hàbits nocius, que afavoreixen l’aparició de danys en el material genètic, que conduiran al càncer. Alguns es poden controlar, com el consum de tabac i la dieta; d’altres no, com l’edat i l’herència.

De la mateixa manera que hi ha factors que augmenten el risc de patir un càncer, hi ha hàbits i mesures que permeten reduir-ne les possibilitats.

La majoria de tumors són esporàdics, és a dir, conseqüència d’alteracions en gens de l’individu que no s’hereten. Només una petita part, entre el 5 i el 10%, sí que tenen un component hereditari. En trobareu més informació a l’apartat del Programa de Consell Genètic del web.

Informació relacionada

Hi ha tres tipus principals de tractament del càncer: la cirurgia, la radioteràpia i l’administració de fàrmacs (com la quimioteràpia, entre d’altres). Aquestes teràpies es poden aplicar soles o combinades entre elles. La ubicació, la mida i la fase del tumor, a més a més de la salut general del pacient, en determinaran el tractament.

Informació relacionada

En cas de sospita de càncer, igual que de qualsevol altra malaltia, cal demanar una visita amb el metge de capçalera. Ell valorarà el cas i demanarà les proves pertinents o us derivarà a l’especialista indicat.

El consell genètic en predisposició hereditària al càncer és el procés d’informació i de comunicació a les persones i famílies sobre el seu nivell de risc de desenvolupar tumors al llarg de la vida, en funció de la seva història de salut personal i familiar.

A les unitats de consell genètic es parla de:

  • Identificació dels familiars en situació de risc.
  • Mesures disponibles per a la prevenció i la diagnosi precoç adaptades al seu risc.
  • Implicacions d’aquesta susceptibilitat genètica.
  • Possibilitat de realitzar un estudi genètic per a la diagnosi molecular.
  • Probabilitat de presentar o de transmetre una determinada susceptibilitat genètica a desenvolupar tumors.
  • Valoració de les necessitats personals i familiars segons la seva situació de risc.
  • Planificació de mesures de salut adaptades al seu nivell de risc.


Per a una correcta valoració del risc és fonamental una història familiar completa que inclogui:

  • Informació de, com a mínim, tres generacions de la família per part materna i paterna, incloent-hi els diagnòstics de càncer.
  • Documentació que permeti la confirmació dels diagnòstics de qualsevol tumor o malalties associades, així com l’edat de diagnosi, l’edat de defunció i el tipus d’afectació.

Se’n poden beneficiar les famílies en què apareixen certs tipus de tumors de manera repetitiva a diferents generacions; les persones a les quals s’ha diagnosticat un tumor a una edat jove, i quan en una família apareixen diferents tipus de tumors, la relació dels quals es coneix com a síndrome de predisposició hereditària al càncer.

L’estudi genètic consisteix en una anàlisi de sang amb la qual s’obté l’ADN, amb l’objectiu de determinar si sou portadors d’una alteració genètica en algun dels gens implicats en la susceptibilitat hereditària al càncer.

La tècnica utilitzada per a la prova genètica és complexa i sovint necessita temps per obtenir el resultat.

Aquesta prova es duu a terme mitjançant una extracció de sang que es realitza a un membre de la família afectat de càncer, escollint el candidat idoni segons la història familiar i personal.

Com qualsevol procediment, l’estudi genètic té els seus beneficis, limitacions i riscos, que els individus i les famílies hauran de valorar en base a les circumstàncies personals.

Els beneficis més destacats estan relacionats amb:

  • Millorar l’ús del risc de càncer.
  • Evitar el dubte i l’ansietat generats pel risc de tenir càncer.
  • Ajudar en la presa de decisions sobre conducta i estil de vida.
  • Informar i assessorar la resta de familiars.


Les limitacions principals són:

  • No totes les mutacions que comporten més risc es poden detectar.
  • Alguns resultats tenen una interpretació difícil.
  • Els resultats indiquen probabilitat, no certesa de desenvolupar càncer.


Entre els riscos més destacats cal considerar:

  • Possibles trastorns psicològics, com ara ansietat, depressió, sentiment de culpa, etc.
  • Falsa sensació de seguretat.


Resultat positiu
: és quan es detecta una mutació causant d’una alteració en el funcionament del gen i per tant la principal causa de l’aparició de la malaltia.

Un resultat positiu permetrà poder realitzar l’estudi a d’altres membres de la família, sans o afectats de càncer, amb l’objectiu d’adequar les mesures de prevenció i/o de detecció precoç de la malaltia.

La persona a la qual es detecta la mutació és anomenada portador i té un risc més elevat de desenvolupar càncer que la població general.

Les persones de la família que NO tinguin la mutació són anomenades NO portadors i el seu risc de desenvolupar un càncer és el mateix que el de la població general.

Resultat no informatiu: es produeix quan no trobem cap mutació i, per tant, no permet estudiar la resta de familiars, tot i que els oferirem totes les mesures de prevenció i/o de detecció precoç de la malaltia adequades al risc que s’ha establert per la seva història familiar.

Resultat de significat incert: un últim resultat possible és que es detecti una mutació que desconeixem si pot estar relacionada amb l’aparició de la malaltia a la família. És el que anomenem resultat de significat incert i tampoc no permet estudiar la resta de familiars, però es té en compte i s’utilitza com a no informatiu.

Quan tingueu el resultat, és molt important comunicar als familiars la possibilitat de fer una visita a la Unitat de Consell Genètic per fer-se l’estudi i/o conèixer les mesures de prevenció i/o de detecció precoç adequades per a cadascú.

El còlon, amb el cec i el recte, forma part del tub digestiu, concretament de l’intestí gros. El còlon és un tub muscular d’aproximadament un metre i mig de llarg, la funció principal del qual és continuar absorbent aigua i nutrients minerals dels aliments, així com emmagatzemar la femta.

El càncer colorectal consisteix en el creixement descontrolat de cèl·lules anormals en aquest punt de l’intestí.

El càncer de còlon és un dels tumors més freqüents en el nostre entorn, on constitueix el segon càncer més freqüent, tant en homes com en dones.

Existeixen diferents factors de risc en relació amb el càncer de còlon. L’edat és un factor de risc important, ja que és més freqüent entre les persones de més de 50 anys i augmenta progressivament a partir d’aquesta edat. La majoria dels casos es diagnostiquen entre els 65 i els 75 anys, encara que poden donar-se casos dels 35 als 40 anys. Altres factors de risc són el consum de greixos i de carns vermelles, l’obesitat, el tabaquisme i el consum elevat d’alcohol. Les persones amb malaltia de Crohn, colitis ulcerosa i les que tenen antecedents personals o familiars de càncer de còlon, tenen un risc més elevat respecte a la població general.

El càncer colorectal es desenvolupa a poc a poc, la majoria de vegades a partir de petites lesions anomenades pòlips que apareixen sobre la paret interior de l’intestí. La majoria dels pòlips són benignes, però amb el pas del temps alguns poden evolucionar cap a un càncer.

Si els pòlips s’extreuen a temps es pot prevenir el risc de càncer.

La majoria de càncers de còlon i recte són “esporàdics”, és a dir, no són hereditaris i són causats per alteracions en els gens que es produeixen al llarg de la vida de les persones a conseqüència, entre d’altres causes, de factors ambientals, de l’edat, de l’atzar, etc.

Només un 5% de tots els casos de càncer de còlon es produeixen en famílies amb història familiar de càncer de còlon. En aquests casos és necessari consultar el metge per valorar si és necessari realitzar un estudi familiar que descarti una síndrome de predisposició hereditària.

Sospitem una predisposició hereditària quan:

  • Es diagnostica un càncer colorectal a una edat jove, abans dels 50 anys.
  • Hi ha tres o més familiars directes (pares, germans o fills) afectats de càncer colorectal o tumors relacionats (matriu, ovari, tumors cerebrals, etc.).
  • Es diagnostica una poliposi adenomatosa familiar (>20 o més de 100 pòlips).


Actualment hi ha dues síndromes de predisposició hereditària al càncer de còlon en les quals és possible la realització de l’estudi genètic:

  • Poliposi familiar colònica: és una malaltia poc freqüent, suposa només un 1% de tots els càncers colorectals i es caracteritza per l’aparició al còlon i al recte de centenars de pòlips adenomatosos, tot i que també poden aparèixer pòlips a l’estómac i a l’intestí prim. Està causada per una alteració genètica al gen APC.


També hi ha una forma lleu de poliposi en què les persones desenvolupen pòlips a tot el tracte gastrointestinal, però en menor quantitat, habitualment menys de 100. Està causada per alteracions al gen APC o al gen MYH.

  • Càncer colorectal hereditari no polipòsic (CCHNP) o síndrome de Lynch: és el tipus més comú de càncer colorectal hereditari. Suposa entre el 2 i el 5% de tots els casos de càncer de còlon i recte. Es caracteritza pel desenvolupament prematur de càncer colorectal i té tendència a presentar diverses lesions alhora o un segon càncer, al cap d’un temps, al còlon i recte, així com tumors a d’altres òrgans (endometri, estómac, pàncrees, sistema urinari, ovari, vies biliars i intestí prim). Els gens MLH1, MSH2 i MSH6 estan relacionats amb aquesta síndrome i els canvis o alteracions en aquests gens són responsables de la majoria de CCHNP. Els individus amb CCHNP tenen més risc de tenir càncer colorectal i càncer de matriu o d’úter.

El càncer de còlon (CCR) és un tumor que podem prevenir. Disposem d’estratègies altament efectives per disminuir tant la incidència (nombre de casos) com la mortalitat. Amb aquesta finalitat, els programes de cribratge intenten identificar el CCR en fase precoç. Actualment existeixen proves que permeten detectar i diagnosticar el càncer de còlon amb precocitat, com ara, entre d’altres, l’examen de sang a les femtes i la colonoscòpia.

En els pacients amb una major risc de càncer colorectal hereditari, la recomanació de les proves de cribratge i la seva periodicitat seran establertes pel metge responsable o especialista, sempre tenint en compte la història personal i familiar.

El tumor de mama és el tumor més freqüent en les dones i el tercer entre la població general. L’edat més freqüent d’aparició d’aquest càncer és a partir dels 65 anys.

Existeixen diferents factors de risc en relació amb el càncer de mama, alguns dels quals relacionats amb el nostre estil de vida, com ara el consum de tabac, d’alcohol, l’excés de pes o la utilització prolongada d’anticonceptius. Altres factors de risc estan relacionats amb característiques personals, com l’edat, ja que existeix un augment de casos a partir dels 50 anys.

L’existència d’història familiar de càncer de mama és un factor de risc important, però cal considerar que pot ser deguda a factors de risc compartits entre membres d’una mateixa família.

S’han descobert diverses alteracions genètiques que predisposen al càncer de mama i/o d’ovari. Els gens implicats en el càncer de mama i d’ovari hereditari són el BRCA 1 i el BRCA 2. Quan aquests gens funcionen adequadament, ens protegeixen de l’aparició de tumors de manera incontrolada; però quan estan alterats, augmenten en un 50-60% el risc de desenvolupar el càncer abans dels 70 anys.

Una història familiar amb diversos casos de càncer de mama no implica necessàriament presència d’alteració genètica hereditària. Només entre el 5 i el 10% de tots els casos de mama que es diagnostiquen seran hereditaris.

Sospitarem d’alt risc de càncer de mama i d’ovari hereditari quan en una mateixa família apareixen com a antecedents familiars:

  • Dos o més familiars de primer/segon grau afectats de càncer de mama/ovari en edats joves (<50 anys).
  • Càncer de mama diagnosticat abans dels 30 anys.
  • Càncer de mama i d’ovari a la mateixa pacient.
  • Càncer de mama bilateral diagnosticat abans dels 40 anys.

La diagnosi precoç dels tumors de mama permet reduir-ne l’impacte sobre la vostra salut i qualitat de vida, i afavoreix una ràpida recuperació. Per això, des de la Unitat de Consell Genètic es posaran a la vostra disposició i a la dels vostres familiars totes les mesures de control i de prevenció adequades al vostre nivell de risc de patir tumors per alta predisposició de càncer hereditari, de manera personalitzada i en funció de les últimes tecnologies disponibles.

A Internet existeixen moltes pàgines que ofereixen informació sobre el càncer, però no totes són fiables. Per això és molt important consultar només pàgines d’entitats reconegudes.

El Departament de Salut disposa del Canal Càncer, on podreu trobar molta informació sobre la malaltia i els seus tractaments.

Informació relacionada

Data d'actualització:  25.10.2011