• Imprimeix

8 maig, Dia Mundial Càncer d'Ovari: L’anàlisi genètica esdevé clau per al tractament i la supervivència del càncer d’ovari avançat

Gràcies a l’estudi genètic de les pacients amb càncer d’ovari és possible oferir un tractament més adequat, en cas de recaiguda de la malaltia i augmentar, així, la supervivència. L’anàlisi genètica de les pacients amb càncer d’ovari ha descobert que al voltant d’un 15-20% d’aquest tipus de càncers són causats per mutacions germinals dels gens BRCA1 i BRCA2 i que, per tant, són de caràcter hereditari.

05/05/2017 13:05
Assessorament genètic

Dilluns, 8 de maig, se celebra el Dia Mundial del Càncer d’Ovari que és el cinquè tipus de càncer més freqüent en dones, amb uns 479 casos nous cada any a Catalunya. Aquest tipus de càncer es diagnostica generalment en estadis avançats ja que els símptomes que provoca sovint es confonen amb altres patologies benignes de l’abdomen. El tractament sempre és amb cirurgia i quimioteràpia basada en combinació de fàrmacs. El 46,4% de les dones afectades sobreviuen als cinc anys de la malaltia.

Desafortunadament, els estadis avançats tenen un risc elevat de presentar recidives. Per aquest motiu s’han de buscar estratègies per a reduir el risc i, en cas que reaparegui, tenir el millor tractament per augmentar-ne la supervivència.

Una de les maneres d’aconseguir-ho és mitjançant l’estudi genètic que permet reorientar el tractament en el cas de recaiguda. A més, és una informació molt valuosa per a la resta de membres de la família en el cas que es descobreixi que es tracta d’una mutació de tipus hereditària.

Anàlisi genètica i personalització de tractaments

A partir dels estudis d‘anàlisi genètica de les pacients amb aquest tipus de càncer, s’ha descobert que al voltant d’un 15-20% dels càncers d’ovari són causats per les mutacions germinals de gens anomenats BRCA1 i BRCA2. Existeixen mutacions en altres gens associades a altres síndromes hereditaris (per exemple, Síndrome de Lynch) que poden predisposar també al càncer d’ovari, entre d’altres. Recentment, l’aplicació clínica de “panells multigens” està permetent la identificació de mutacions en d’altres gens.
Gràcies a aquesta anàlisi genètica les pacients amb mutacions als gens BRCA1 i BRCA2 es poden beneficiar d’un tractament més adequat, en el cas que recaiguin en la malaltia, que consisteix en una medicació oral de manteniment.
L’Institut Català d’Oncologia disposa des l’any 1998 d’un Programa de Càncer Hereditari per realitzar aquestes anàlisis genètiques i oferir assessorament a pacients i familiars. Dins del Programa de Càncer Hereditari, des de fa 1 any, s’ha implantat l’estudi genètic, de manera rutinària, a totes les dones diagnosticades d’un càncer d’ovari. A través d’una simple analítica de sang es poden observar diversos “panells de gens” per tal de poder saber si la pacient té predisposició genètica.
D’aquesta anàlisi genètica no només se’n beneficia la pacient de càncer d’ovari, sinó que se’n poden beneficiar tots els membres de la seva família, homes i dones, ja que a través d’una anàlisi de sang poden conèixer si són portadors d’alguna d’aquestes mutacions i prendre mesures preventives en cas de que en siguin. D’aquesta manera, poden evitar el càncer d’ovari o mama en dones i el càncer de pròstata, en homes.
Des que es realitzen aquests estudis genètics de forma rutinària, s’ha realitzat la seqüenciació genòmica en les mostres de sang de més 150 dones amb càncer d’ovari i s’ha ofert assessorament a les seves famílies.

Cirurgia profilàctica per evitar el càncer d’ovari

Un cop es realitza l’estudi genètic, aquells familiars que tenen la mutació en els seus gens i que, per tant, tenen la possibilitat de desenvolupar un càncer d’ovari, se’ls ofereix assessorament de les opcions que existeixen per tal d’evitar-ho.

Una d’aquestes opcions, depenent de l’edat i de la situació de la persona, és fer-se controls de seguiment per detectar la malaltia de forma precoç o realitzar-se una extirpació d’ovaris i trompes, de manera preventiva. Depenent de la mutació genètica i del síndrome hereditari identificat a la família pot valorar-se també la possibilitat de realització d’una mastectomia o histerectomia, per tal d’evitar que puguin arribar a desenvolupar un càncer.

Aquest tipus de tractament s’anomena cirurgia profilàctica ja que amb l’extirpació dels òrgans s’aconsegueix reduir al màxim les possibilitats de desenvolupar un càncer. Aquesta decisió es recomana que es prengui sempre després d’un assessorament genètic específic per cada cas.

El Càncer d’ovari a Catalunya

Segons les dades del Pla Director d’Oncologia, el càncer d’ovari és el cinquè tipus de càncer més freqüent en dones a Catalunya amb uns 479 casos l’any, la qual cosa suposa quasi el 3,5% de tots els tumors en dones. Cada any es diagnostiquen 11,9 casos cada 100.000 habitants. Per altra banda el 46,4% de les dones afectades de càncer d’ovari sobreviuen als cinc anys de la malaltia.